Gli ultimi decenni di ricerca hanno chiarito che all’origine dell’Autismo vi è un disordine, di varia natura, della organizzazione del Sistema Nervoso, che ha effetti a cascata sull’evoluzione del soggetto e sulla costruzione del suo mondo interpersonale. In questo campo in rapidissima trasformazione, crocevia di diverse discipline, moltissime rimangono tuttavia le questioni irrisolte. E man mano che le conoscenze aumentano appare peraltro sempre più evidente la grande eterogeneità di ciò che la nosografia attuale, con i suoi criteri, definisce "Autismo". Eterogeneità di cause, percorsi eziopatogenetici, espressioni fenotipiche, evoluzioni, gravità, sintomatologia. Ha trovato consenso, negli ultimi anni, la nozione di Autismo come "spettro", vale a dire come continuum di condizioni che esprimono in modi anche assai diversi alcuni aspetti fondamentali comuni. Altri preferiscono parlare invece di Autismo come insieme di sindromi diverse, con differenti etiopatogenesi e alcuni tratti sintomatologici comuni. In ogni caso, quali sono questi aspetti comuni? In cosa consiste questa "autisticità" che accomuna condizioni anche così diverse? E quali ne sono le basi?

Negli scorsi anni sono stati elaborati alcuni modelli esplicativi dell’autismo, nel tentativo di individuarne i disturbi fondamentali e specifici, i loro fondamenti neurofunzionali e la natura della profonda disabilità sociale e comunicativa che lo caratterizza.

A grandi linee, i principali modelli sono:

1. 1. L’ipotesi di un problema originario del contatto affettivo e dell’empatia, per una disfunzione primaria dei meccanismi alla loro base. Fu questa, com’è noto, l’ipotesi iniziale di Kanner, poi ripresa, con sostegno empirico, da P. Hobson negli anni ‘80 e ‘90. Malgrado le controversie e le controargomentazioni che ha sollevato sia sul piano empirico che clinico (ad esempio la dimostrazione, da parte di M. Sigman e coll., che nell’autismo esiste spesso un normale attaccamento o l’evidenza di come nell’esperienza autistica esistano spesso intensi affetti), recentemente è stata rivolta verso di essa una rinnovata attenzione, sostenuta sia dall’interesse suscitato dalla scoperta dei sistemi neurofisiologici dell’empatia e dell’intersoggettività originaria (sistema dei "neuroni specchio" e della simulazione incarnata; Rizzolati et al. 1996; Gallese, 2000, 2001 ) sia dal ruolo sempre più importante riconosciuto in generale alle competenze e ai processi imitativi precoci nella costruzione/esplorazione del mondo interpersonale (Meltzoff e Gopnik, 1993, 2001; Gallese e Goldman 1998; Gallese 2003); processi imitativi tipicamente disfunzionanti nell’autismo ( Rogers 1999; Williams et al. 2004).

1. 2. Le diverse versioni delle teorie della teoria della mente (ad es.: Leslie 1986; Baron-Cohen 1989; Perner 2001; Surian 2004) che ipotizzano una disfunzione a qualche stadio dell’acquisizione di una "teoria della mente", vale a dire la capacità di orientarsi nel mondo interpersonale attraverso l’automatica attribuzione di stati mentali, intenzioni e punti di vista agli interlocutori interumani; competenza specie-specifica, con i suoi correlati neurofunzionali, fondamentale per la "cognizione" sociale.
2. 3. Le ipotesi di un deficit delle funzioni esecutive programmatorie, di monitoraggio dell’azione e delle sue conseguenze, che avvicina l’autismo alle sindromi del lobo frontale (Ozonoff 1992, 2000; Russell 1997, 1998; Pennington 1997; Zalla 2003). In questo modello il disturbo neuropsicologico di base (dal quale anche il deficit di teoria della mente secondariamente deriverebbe) intralcerebbe l’organizzazione e la percezione dell’esperienza interumana come insieme strutturato e coerente di comportamenti orientati ad uno scopo e lo sviluppo implicito del concetto di "agente intenzionale".
3. 4. L’ipotesi di un deficit di coerenza centrale (Frith, 1989; Happé, 2001) che ipotizza una difficoltà nelle operazioni di "sintesi" e integrazione dell’informazione e delle sue componenti cognitive ed affettive, "pre-requisito" anch’esso dello sviluppo di capacità di teoria della mente. A questo modello sono accostabili le ipotesi di un disturbo complesso della processazione dell’informazione e del funzionamento coerente dei diversi network neuronali (ad es.: Minshew, 2001).

Ognuno di questi modelli (e delle numerose varianti di ciascun modello) integra un corpus di evidenze sperimentali e di dati provenienti dalla clinica, dalla psicologia, dalla neuropatologia, dal neuroimaging e così via. Ognuno di essi ha un certo potere esplicativo della complessa sindrome autistica, stabilisce gerarchie e coerenze tra sintomi diversi, ma ognuno di essi ha delle difficoltà e lascia non spiegati molti aspetti. Varie integrazioni sono state tentate. Per far solo un esempio, esiste una versione "hot" della teoria della mente (Brothers, 1995; Sigman, 1995), che cerca di "incarnarla", integrando in essa l’importanza degli aspetti empatico-affettivi (e anche diversi dati neuropsicologici e neuropatologici sul ruolo sempre più importante che nell’autismo è riconosciuto alle strutture e ai circuiti deputati all’integrazione e modulazione dell’esperienza affettiva, amigdala e sistema limbico ad esempio). Ma anche questi tentativi di ibridazione presentano problemi, oltre ad essere in generale ancora largamente insufficienti rispetto alla complessità ed eterogeneità della clinica dell’autismo nonché, ovviamente, come tutti i modelli puramente deficitari, alla comprensione della singolarità dell’autismo come esperienza umana e personale.

Negli ultimi anni si è fatta dunque sempre più strada e più volte è stata segnalata l’esigenza di un confronto tra questi modelli, elaborati prevalentemente in contesti sperimentali, e i modi attraverso cui l’esperienza autistica si manifesta in contesti naturali (e, in particolare, in contesti adatti all’espressione della particolare umanità autistica), sia per capire meglio, alla luce dei modelli, le evidenze dell’ "autismo al quotidiano", sia per cimentare i modelli con la complessità della clinica. Il confronto può dunque portare ad un arricchimento reciproco: per i modelli di ricerca ad un loro ulteriore affinamento, per i clinici, ad una migliore capacità di comprensione e gestione dell’autismo nei contesti di vita reali.

La giornata programmata, in cui si incontreranno neuropsicologi, neurofisiologi, psichiatri, psicologi e neuropsichiatri infantili attivamente impegnati sul problema, intende dunque promuovere questa riflessione.

Presidenti: F. Barale, G. Lanzi

Comitato scientifico: F. Barale, E. Caverzasi, V. Gallese, P.L. Politi, S. Ucelli.

Comitato organizzatore: S. Ucell di Nemii, P.L. Politi, P. Aliata, M. Boso, A. Pace, G. Segagni Lusignani.