Sono me stesso nonostante non sappia quanto mi sia accaduto e mi accadrà.
Sono il ragazzo, l'eterno fanciullo che sorride nel silenzio del suo vuoto ricolmo di meraviglie, quelle meraviglie racchiuse in un contenuto contenente l'illusione della perfezione, quel miraggio che mostra sempre l'azzardo della natura, intenta nel suo giocare al tavolo dal croupier sorridente perché abbraccia l'ordine impartito dal cappellaio del diavolo, quel tale che si dice sia ammantato di bene. In fin dei conti cos'è il bene se non la possibilità di misurarsi con i limiti posti dal creante l'universo – che non può essere soltanto meraviglioso e bello (nell'accezione data dal collettivo) – diverso da ogni altra manifestazione creata dal libero arbitrio dell'uomo libero; non è un paradosso quanto ho appena scritto: si arriva al termine di un tragitto quando ci si pone interrogativi che aprono possibilità di rinnovamento. Quel rinnovamento inscritto nella matrice che ha dato luogo all'eccezione che conferma quanto la perfezione dell'esistente è data dall'anomalia, quella anomalia che permette di sondare aspetti sconosciuti della propria identità.
Non sono convinto di sapere quale sia il mio compagno di viaggio che da quasi trentasette  anni mi accompagna. Certamente dialogo con lui, cerco di non dargli le soddisfazioni che spesso vorrebbe. Mi insegnano che cadere non comporta una debolezza, anzi diceva un Grande che non nomino, che cadere significa essere in contatto con la parte di noi che più temiamo. Amo cadere, rialzarmi e ri- cadere: chi non osa cadere probabilmente avverte il non senso della propria esistenza. Si, proprio così: dove sarebbe l'arte se non vi fossero i 'malcapitati' della caduta, gli esperti dell'oscurità? Probabilmente ad essere borderline sarebbe la società, stavolta riconoscendosi e non proiettando su individui particolari. Mi piace l'etimologia: l'adoro, è l'unica cosa che apprezzo per la chiarezza che viene mostrata da chi riconosce le patologizzazioni altrui, non le proprie. Eccentricità dell'aspetto, dell'atteggiamento: beh, v'è dietro una sorta di disegno 'divino'; il disegno divino della follia: il folle è il Giocatore della partita a dadi. Si diverte costui. Infatti ha deciso che la legge del contrappasso dantesco non sia soltanto una creazione del Sommo Poeta, sia anche la metodologia che la natura (siete sicuri che costui non sia la natura stessa?) adotta nella sua attività creatrice. La natura si è divertita con me, si è divertita con ogni individuo portatore di una qualsivoglia mutazione. Basta esserne consapevoli: il fine è scritto all'atto della scelta e nel cammino che si intraprende.
Oggi sono Me stesso con maggior convinzione. Ad aprile compirò 37 anni, un traguardo inimmaginabile: con me avrò un ospite di cui non so nulla, perché per anni mi ha detto di chiamarsi in un modo; ora ha un disturbo della 'memoria': domando lui chi sia e la sua risposta consiste nel silenzio.
L'amore per la conoscenza in me – indizio di quale patologia è questo? - è facilitato dalla vorace sete d'apprendere.
Mi accompagna la mia condizione in questo Viaggio. Bene. Ora è chiaro che sappiamo poco l'uno dell'Altro.
Sediamoci ad un tavolo e discutiamo.
Sono ben accetti altri partecipanti – oltre quelli che a più livelli partecipano in silenzio con Alfredo -.
Sono un mutante; questo lo so. Un giorno, durante una chiacchierata mi è stato detto: vuoi vedere Alfredo che tu hai una sindrome che hanno in pochi su questo mondo?
Rispondo ora come 4 anni fa: può essere.
Oggi dico soltanto che i medici sono più avventati dell'orologiaio del Diavolo: almeno lui sa quel che fa. Gli altri azzardano.
La convivenza con una malattia rara comporta un costante monitoraggio dele aspettative reali e simboliche che ogni portatore 'sano di mutazione' reca nella sacca ove risiedono tutti i desideri di una vita donata al senso, il senso dell'esistenza. Essere un mutante – non conoscente la sua stessa essenza – è prodigo di grandi disegni entro cui si dipanano le esperienze della vita di ogni argonauta , in quanto ogni emozione legata al compagno di viaggio niente altro è emanazione di una solitudine in cui si ritrovano gli stessi malati, ma anche i familiari di chi è affetti da patologie rare. Nel nostro paese si assiste spesso una solidarietà di riflesso ove l'apparenza la fa da padrone, non prevedendo l'inclusione di tali individualità nel processo produttivo della società medesima, schiava di arrivismo e profitto – anche nel caso della diversa abilità – non tenendo conto dell'isolamento in cui si gettano individualità che regalano a loro stessi e – nel contempo ad altri – possibilità di crescita senza tempo, perse nell'immaginazione di una vita che non verrà mai vissuta come una ordinaria esistenza di un giovane adolescente o di un adulto che non ha possibilità di sperimentare il suo corpo e le sue emozioni, soltanto perché attivante una sorta di stigma che finisce con il frenare lo sviluppo tanto individuale, quanto collettivo. La mancata inclusione sociale si riverbera sull'intera vicenda di malattia del malato raro – in questo caso parlo di Alfredo – colui che scrive, giunto ai 37 anni e capace di non porsi limiti ben sapendo che i limiti sono preesistenti. Limiti posti dalla Natura di cui sopra si è detto in un vero e proprio flusso di coscienza ove si è voluto porre in evidenza lo scarto che intercorre tra la quotidianità di un “normale” e la densa quotidianità di un uomo o di un bimbo collegati a doppio filo ad una realtà altera, ove il principio guida è la disponibilità all'accettazione del rischio, quel rischio che comporta la messa in gioco di ogni energia perché vi sia del positivo nel quotidiano. Accade che nel malato cronico, affetto da patologia rara, si riscontri un vissuto di frammentazione e/o sconfinamento in realtà simboliche, immaginali ove la vita di relazione rimane chiusa – meglio dire occlusa? - tra le pieghe di un mondo virtuale ove il rifugio diviene esilio dorato ove poter esprimere la propria essenza. Il vissuto di frammentazione lascia ritenere che vi sia uno spirito di rassegnazione in taluni soggetti: gridare silenziosamente quanto sia difficile la convivenza con chi non si conosce pretende, vuole a garanzia una giusta dose di combattività che agli occhi dei non curanti risulta disfattismo. Accade sia in ambito sociale che in ambito medico. Oggi la medicina, servendosi delle cosiddetta EBM riesce ad includere al suo interno un percorso assistenziale che verte sulla centralità dell'individuo e non sulla malattia, espressione del soggetto.: l'oggettività della malattia non sempre uguale se la si cala nella sfera individuale di chi la contiene. Si, proprio così: la malattia è contenuta, non contiene. Essendo la malattia contenuta, al centro deve essere posto l'individuo – siano essi bambino o adulto – poiché l'isolamento vissuto dai pazienti e dalle famiglie diviene maggiore con l'avanzare dell'età del mutante. Sono solito definire coloro che che accompagnano le mutazioni genetiche come mutanti: il mutante deve adattarsi, continuamente, in un ambiente ove le risorse nascono esclusivamente dalle energie imposte lui da una natura avversa. Quella stessa Madre protettiva che ha deciso di porsi come anello imprescindibile per affrescare un'esistenza dotata di senso. Il senso lo si ritrova nei piccoli gesti, nella possibilità di regalare emozioni forti anche grazie ad un sorriso, ad un sguardo o ad un semplice pianto posto in essere quando si percepisce l'onda anomala di un corpo che non risponde. Convivere con una malattia rara è convivere con un nemico di cui conosci tutto: la sua imprevedibilità. Si è detto più sopra di non conoscere – nel caso specifico di chi scrive – chi sia il compagno di viaggio, l'ospite inatteso. Si deve aggiungere che nell'essere – molte volte - innominata, la sindrome si connota di vere e proprie figure concrete che pretendono ascolto. Tanto la malattia, quanto l'individualità che la contiene hanno bisogno di ascolto. Ascoltare vuol dire rimanere in silenzio, in quello stato di solitudine ove si percepisce l'indeterminazione di una esistenza votata al sacrificio, che diviene motore di progresso per sé stessi e la società tutta.
Nonostante queste prerogative sussistenti nella rarità, si teme la rarità. Se si fosse capaci e volenterosi di ascoltare il senso stesso della biodiversità, si assisterebbe alla danza della rarità: ascoltando i biologi ci si renderebbe conto che gli individui sono pochi – appartenenti alla stessa specie – e disseminati in più parti del mondo. La solitudine del malato raro – in un paese che non include – è rappresentata dall'impossibilità di ricevere una carezza dalla “supposta normalità” quotidiana: non si ha possibilità di dialogo, raramente si hanno possibilità di consessi pubblici e, nel contempo, la famiglia implode perché non supportata.
Oggi la medicina comprende quanto la centralità sul costrutto che io definisco “sistema di malattia” sia necessario intervenire attraverso un intervento di rete che non abbandoni i malati rari e le loro famiglie. Sarebbe opportuno che vi fossero delle carezze di amici, di parenti. Il più delle volte la solitudine necessaria diviene stridente per la cecità della società.
Società non accogliente, relegante il diverso all'angolo.
Convivere con la malattia e per la malattia rara equivale a porsi come l'Ultimo dei Mohicani, pronto a difendere il proprio recinto sacro come un luogo di culto ove diviene impossibile penetrare se non si hanno a disposizione le chiavi adeguati.
I malati rari, le loro famiglie, i medici che se ne occupano le posseggono: aspettano che la società iper – moderna nella sua arretratezza le chieda per aprire la porta e conoscere un mondo meraviglioso.
Concludo con una metafora: si è cercato di dialogare con il Cappellaio del Diavolo e con l'Orologiaio: si è disposti a chiedere un prestito alla Natura cercando di mediare con essa?
Il malato raro, nella sua ordinaria eccezionalità lo fa ogni giorno, combattendo una battaglia silente nella sua potenza tellurica.