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Il prisma incrinato: la diagnosi di schizofrenia fra dissoluzione nello spettro psicotico e persistenza clinica

15 Gen 26

Riassunto

Premesse. Fra il 2010 e il 2025 il concetto stesso di schizofrenia è stato messo in discussione alla radice: una parte autorevole della letteratura ne ha proposto l’abbandono in favore di uno «spettro psicotico», mentre un’altra ne difende l’utilità clinica pur riconoscendone i limiti.

Obiettivi. Ripercorrere criticamente l’evoluzione nosografica, le evidenze neurobiologiche, cliniche e terapeutiche, e il dibattito sulla tenuta del costrutto, tenendo insieme le posizioni contrarie.

Metodi. Ricognizione critica della letteratura internazionale e italiana, ancorata alle fonti primarie verificate.

Risultati. Il DSM-5 e l’ICD-11 hanno abolito i sottotipi storici e introdotto una lettura dimensionale; la genetica e il neuroimaging documentano continuità e sovrapposizioni con altri disturbi più che confini netti, senza però offrire biomarcatori individuali. La tesi dell’abbandono del concetto (spettro psicotico) e quella della sua persistente utilità restano entrambe sul campo.

Conclusioni. La schizofrenia ha validità limitata ma utilità clinica reale: è un prisma imperfetto e provvisorio, non l’essenza del paziente. Il compito non è seppellire il termine né difenderlo dogmaticamente, ma maneggiarlo con cautela, restituendo centralità alla persona.

Parole chiave: schizofrenia, spettro psicotico, DSM-5, ICD-11, nosografia dimensionale, transdiagnostica, fenomenologia, stigma.

Abstract

Background. Between 2010 and 2025 the very concept of schizophrenia was challenged at its root: an authoritative strand of the literature proposed abandoning it in favour of a «psychosis spectrum», while another defends its clinical utility while acknowledging its limits.

Objectives. To review critically the nosological evolution, the neurobiological, clinical and therapeutic evidence, and the debate on the tenability of the construct, holding opposing positions together.

Methods. Critical survey of the international and Italian literature, anchored to verified primary sources.

Results. DSM-5 and ICD-11 abolished the historical subtypes and introduced a dimensional reading; genetics and neuroimaging document continuity and overlap with other disorders rather than sharp boundaries, yet offer no individual biomarker. The thesis of abandoning the concept (psychosis spectrum) and that of its continued utility both remain on the field.

Conclusions. Schizophrenia has limited validity but real clinical utility: it is an imperfect, provisional prism, not the essence of the patient. The task is neither to bury the term nor to defend it dogmatically, but to handle it with caution, restoring the person to the centre.

Keywords: schizophrenia, psychosis spectrum, DSM-5, ICD-11, dimensional nosology, transdiagnostic, phenomenology, stigma.

  1. Introduzione: un concetto sotto processo

Nel 2016, sulle pagine del British Medical Journal, uno dei più influenti psichiatri europei, Jim van Os, ha sostenuto una tesi che soltanto pochi anni prima sarebbe suonata eretica: che i sistemi diagnostici dovrebbero abbandonare del tutto il concetto di schizofrenia, descrizione ormai fuorviante e clinicamente poco utile (van Os, 2016). Non è stata una provocazione isolata. Nel decennio successivo la validità del costrutto più emblematico della psichiatria è stata messa sotto processo da più direzioni, mentre i manuali diagnostici lo riscrivevano e le neuroscienze ne erodevano i confini.

Conviene però sgombrare subito il campo da un equivoco che circola nella letteratura divulgativa: non è vero che i nuovi manuali abbiano «ridotto» la schizofrenia ridistribuendola in diagnosi più specifiche, né che la diagnosi sia semplicemente «scomparsa». Ciò che è accaduto è più sottile e più profondo: il concetto stesso — la sua unità, i suoi confini, la sua pretesa di nominare una malattia distinta — è stato interrogato. La domanda che questa rassegna prende sul serio è dunque duplice e onesta: la schizofrenia si sta dissolvendo in uno spettro psicotico continuo, e soprattutto — questione distinta — sarebbe giusto lasciarla andare? Alla prima le evidenze rispondono in modo sempre più netto; alla seconda, come si vedrà, il campo resta diviso, e a ragione.

  1. Che cosa è cambiato nei manuali

La revisione nosografica del periodo ha un profilo preciso, che vale la pena riferire con esattezza. Con il DSM-5, nel 2013, l’American Psychiatric Association ha abolito i sottotipi storici della schizofrenia — paranoide, disorganizzata, catatonica, indifferenziata, residua —, ritenuti privi di stabilità nel tempo e di valore prognostico. Ha inoltre riformulato il criterio sintomatologico fondamentale, richiedendo la presenza di almeno due sintomi, di cui almeno uno tra deliri, allucinazioni ed eloquio disorganizzato, e ha soppresso il peso speciale che le edizioni precedenti attribuivano ai deliri bizzarri e ai sintomi di primo rango di Schneider, la cui specificità diagnostica non aveva retto alla verifica empirica. Vi ha infine affiancato una valutazione dimensionale della gravità dei sintomi (Tandon et al., 2013).

L’ICD-11, adottato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità nel 2019 ed entrato in vigore nel 2022, ha seguito una strada convergente: ha eliminato anch’esso i sottotipi e ha introdotto una serie di specificatori sintomatologici — sintomi positivi, negativi, depressivi, maniacali, psicomotori, cognitivi — da valutare dimensionalmente lungo il decorso. In entrambi i sistemi la direzione è la stessa: dalla categoria rigida e dai suoi sottotipi presunti alla descrizione graduata di dimensioni sintomatologiche. È il primo segnale, interno ai manuali stessi, di uno slittamento dal pensiero categoriale a quello dimensionale (Jablensky, 2014).

  1. La tesi forte: la «morte lenta» del concetto

La formulazione più radicale e argomentata della critica è quella avanzata da Sinan Guloksuz e Jim van Os in un saggio dal titolo volutamente drammatico, «La morte lenta del concetto di schizofrenia e la faticosa nascita dello spettro psicotico» (Guloksuz & van Os, 2018). L’argomento centrale è tanto semplice quanto tagliente: la schizofrenia, così come definita, coglie soltanto la frazione a prognosi peggiore — stimata attorno al trenta per cento — di una sindrome psicotica assai più vasta e multidimensionale; eppure, paradossalmente, è diventata il prisma dominante attraverso cui si osserva tutto ciò che è «psicotico», ed è studiata almeno dieci volte più del restante settanta per cento dello spettro. Da qui la proposta: rimuovere la schizofrenia dalla nomenclatura diagnostica e sostituirla con un’unica, ampia categoria di «disturbo dello spettro psicotico», valutata per dimensioni e per stadio, sul modello di ciò che è già avvenuto per l’autismo.

Questa posizione non nasce nel vuoto: si salda al grande programma di riclassificazione dimensionale e transdiagnostica promosso, negli stessi anni, dagli istituti statunitensi di salute mentale con i Research Domain Criteria, che propongono di ancorare la ricerca a domini funzionali — dalla cognizione ai sistemi di valenza — anziché alle categorie nosografiche tradizionali (Insel et al., 2010; Cuthbert & Insel, 2013). L’idea di fondo è che le categorie ereditate da Kraepelin e Bleuler siano convenzioni storiche, non entità naturali, e che la ricerca biologica sia stata a lungo ostacolata proprio dal cercare correlati netti di costrutti sfumati.

  1. Il contrappunto: viva, ma non in salute

Sarebbe disonesto presentare l’abbandono del concetto come il consenso della disciplina: non lo è. Nel medesimo numero della rivista che ospitò la proposta di Guloksuz e van Os, Anthony Zoghbi e Jeffrey Lieberman risposero con un intervento il cui titolo — «Viva, ma non in salute» — riassume la posizione opposta: la schizofrenia ha validità limitata, ma un’utilità clinica che ne giustifica la sopravvivenza (Zoghbi & Lieberman, 2018). L’argomento è pragmatico e non va liquidato: una categoria, per quanto imperfetta, orienta la scelta del trattamento, la comunicazione fra clinici, la stima della prognosi e l’organizzazione dei servizi; dissolverla in uno spettro indifferenziato rischia di diluire la gravità, di rendere più difficile identificare chi ha i bisogni assistenziali più alti e di sostituire a un’etichetta imperfetta un’astrazione ancora meno maneggevole al letto del paziente.

La tensione, dunque, non è fra progresso e conservazione, ma fra due verità parziali. Che i confini della schizofrenia siano sfumati e in parte arbitrari è difficilmente contestabile; che per questo si debba rinunciare a nominarla è tutt’altra conclusione, che comporta costi clinici concreti. È il classico caso in cui la validità scientifica di un costrutto e la sua utilità pratica non coincidono, e in cui la scelta saggia non è sacrificare l’una all’altra, ma tenerle entrambe presenti.

  1. La neurobiologia: convergenza, sovrapposizione, nessun confine netto

È istruttivo notare che le neuroscienze del periodo, lungi dal risolvere la questione a favore delle categorie, hanno semmai fornito munizioni alla lettura dimensionale. Sul versante genetico, il Consorzio di Genomica Psichiatrica ha identificato dapprima centootto loci associati alla schizofrenia (Ripke et al., 2014), poi — con la casistica più ampia — duecentottantasette loci, che implicano in modo convergente la biologia della sinapsi (Trubetskoy et al., 2022). Ma il dato che più conta per la nostra questione è un altro: gran parte di questa vulnerabilità genetica è condivisa con il disturbo bipolare, con la depressione e con l’autismo. La genetica, cioè, non isola la schizofrenia come entità discreta; ne mostra la continuità con il resto della psicopatologia.

Sul versante del neuroimaging, la più ampia meta-analisi condotta dal consorzio ENIGMA ha documentato, nei pazienti, un assottigliamento corticale diffuso — più marcato nelle regioni frontali e temporali — rispetto ai controlli (van Erp et al., 2018). Sono reperti robusti, ma vanno letti con tre cautele che la stessa letteratura impone: hanno valore di gruppo e non individuale, non possiedono la specificità di un test diagnostico, e risultano in parte confusi dall’effetto della terapia antipsicotica, dalla durata di malattia e dalla gravità. Il bilancio è netto: dopo decenni di ricerca, non esiste alcun biomarcatore — genetico, strutturale o funzionale — capace di diagnosticare la schizofrenia nel singolo individuo. La diagnosi resta clinica; e ciò che la biologia ha trovato è un paesaggio di continuità e sovrapposizioni, non di confini.

  1. La clinica: fenomenologia e dimensioni

Se la biologia sfuma i confini, la clinica offre un candidato per ciò che, nella schizofrenia, potrebbe essere specifico — e lo offre non dal lato dei sintomi elencabili, ma da quello dell’esperienza. La tradizione fenomenologica, riletta e rilanciata nel periodo, ha collocato al centro non l’inventario dei sintomi positivi, ma un’alterazione più profonda: la modificazione dell’ipseità, l’incrinatura del senso basale di sé e della propria presenza al mondo, che precede e struttura i sintomi manifesti (Parnas & Sass, 2010). È un’ipotesi clinicamente feconda, perché propone un nucleo esperienziale che gli approcci puramente comportamentali non colgono, e perché potrebbe orientare la diagnosi differenziale precoce meglio delle liste di controllo.

Questa attenzione all’esperienza soggettiva — sviluppata in ambito italiano soprattutto da Giovanni Stanghellini — non è in contraddizione con la svolta dimensionale, ma la completa: mentre i modelli dimensionali misurano quanto un paziente sia distante da una soglia, la fenomenologia interroga come egli viva la propria condizione (Stanghellini, 2016). Le due prospettive, quella della misura e quella del senso, non si escludono; la loro integrazione è forse la via più promettente per una nosografia che non tradisca né il rigore né la persona.

  1. Trattamento, prognosi, stigma

Sul piano terapeutico, gli antipsicotici restano il cardine del trattamento, con differenze di efficacia e soprattutto di tollerabilità fra le molecole che le meta-analisi comparative hanno progressivamente chiarito (Leucht et al., 2013); la terapia cognitivo-comportamentale per la psicosi si è affermata come complemento utile sui sintomi positivi persistenti e sull’insight (Wykes et al., 2011), e i programmi di intervento precoce hanno mostrato di migliorare la prognosi quando raggiungono i pazienti nelle fasi iniziali (McGorry et al., 2014; Fusar-Poli et al., 2017). Parallelamente, il paradigma della recovery ha spostato l’esito rilevante dalla sola remissione sintomatica alla qualità della vita, alle relazioni e all’autonomia (Slade et al., 2014).

Un ultimo filo merita di essere sciolto, perché percorre in sottotraccia l’intero dibattito: lo stigma. Parte della spinta ad abbandonare il termine «schizofrenia» nasce dal peso stigmatizzante che esso ha accumulato, e dal fatto che pazienti e clinici lo associno quasi automaticamente a una prognosi infausta (Corrigan et al., 2014). L’argomento è serio, ma va maneggiato con onestà: l’esperienza dei Paesi che hanno ribattezzato il disturbo — il Giappone e la Corea del Sud in primo luogo — suggerisce che il cambio di nome può aiutare la comunicazione clinica, ma non elimina di per sé il pregiudizio, che affonda le radici nella paura sociale della follia più che in una parola. Rinominare non è curare; e affidare alla nosografia un compito che spetta alla cultura è un’illusione da cui guardarsi.

  1. La cornice italiana

La psichiatria italiana ha portato a questo dibattito un contributo coerente con la propria tradizione, che ha sempre diffidato tanto del riduzionismo biologico quanto dell’astrazione classificatoria. Mario Maj ha insistito, in più sedi, sulla necessità di affiancare alla diagnosi categoriale una «caratterizzazione clinica» del singolo paziente — la sua storia, i sintomi dimensionali, il funzionamento, le comorbilità, la risposta ai trattamenti —, come antidoto alla povertà informativa dell’etichetta. Sul versante dei servizi e della formazione, il gruppo napoletano che fa capo a Andrea Fiorillo e Gaia Sampogna ha analizzato il processo di revisione dei sistemi diagnostici e le sue ricadute sulla pratica e sull’addestramento dei clinici (Fiorillo et al., 2019; Sampogna et al., 2023), mentre Giovanni de Girolamo ha richiamato l’attenzione sui nodi organizzativi e formativi che una nosografia più complessa comporta per i servizi territoriali.

È una posizione di equilibrio che vale la pena valorizzare: né la sepoltura frettolosa del concetto né la sua difesa dogmatica, ma il tentativo di restituire spessore clinico e biografico alla diagnosi, riportando al centro la persona che la riceve. In questo, la tradizione italiana — da Basaglia in avanti diffidente verso ogni etichetta che sostituisca l’uomo con la malattia — ha qualcosa di proprio da dire al dibattito internazionale.

  1. Limiti e conclusioni

Questa è una ricognizione critica selettiva, non una revisione sistematica: ha scelto i nodi che meglio illuminano la questione centrale — la tenuta del concetto di schizofrenia —, lasciando in ombra territori estesi, dalla farmacologia di dettaglio alle applicazioni dell’intelligenza artificiale alla predizione della transizione psicotica, ciascuno meritevole di trattazione autonoma. Ne condivide anche i limiti: la difficoltà di trarre conclusioni ferme da un campo in rapido movimento e attraversato da opzioni di valore, non solo di fatto.

La conclusione, tuttavia, può essere netta. Il concetto di schizofrenia esce dal quindicennio con la validità scientifica indebolita e l’utilità clinica intatta: le neuroscienze ne hanno mostrato i confini porosi e la continuità con il resto della psicopatologia, i manuali lo hanno reso più dimensionale, una parte autorevole della disciplina ne ha chiesto l’abbandono; eppure resta, nella pratica, uno strumento che orienta la cura e rende visibili i pazienti più gravi. La saggezza non sta nel seppellire il termine per decreto né nel difenderlo come un’essenza: sta nel maneggiarlo per ciò che è — un prisma imperfetto, provvisorio e incrinato, utile finché se ne conoscono i limiti. Ciò che nessuna riforma nosografica può sostituire è lo sguardo clinico capace di vedere, oltre la diagnosi, la persona che soffre: perché la schizofrenia è al più un nome dato a una traiettoria, mai la verità di chi la percorre.

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