Gruppo di studio

ASSOCIAZIONE ITALIANA DI NEUROPEDEMIOLOGIA — NEP

"La valutazione delle tecnologie in neurologia"

Relatore: M. Marchetti (Roma)

Le tecnologie sanitarie rivestono un ruolo importante nella professione del clinico. Spesso la tecnologia entra nella pratica clinica senza conoscerne a fondo gli effettivi benefici, anche se in Italia i tempi sono molto piu’ lunghi rispetto agli Stati Uniti, perche’ trattasi di sanita’ pubblica. L’impatto della tecnologia sui costi ha un ruolo predominante. L’introduzione della cardiochirurgia e dell’Imaging ha fatto lievitare i costi sanitari. Se l’obiettivo del SSN e’ quello di avere dei vantaggi con l’introduzione di nuovi strumenti tecnologici , il tipo di tecnologia adottata non comporta alcun miglioramento sulla qualita’ se non e’ supportata dalla professionalita’ e la formazione degli addetti ai lavori.

Si sta cercando di adottare una politica di acquisizione di un numero sempre maggiore di informazioni sui dispositivi medici prime di introdurli, al fine di capire il reale impatto sulla clinica e l’efficacia della tecnologia.

Quale modello decisionale in un processo "multifattoriale"? Esistono diversi modi in cui si possono prendere decisioni, nell’ambito medico la decisione dovrebbe seguire un processo razionale di comparazione per quelle che sono le alternative. Questo approccio e’ diventato un campo di ricerca, l’Health Technology Assessment (HTA) e’ una disciplina che tende a produrre informazioni sull’impatto sociale, etico, dei costi a supporto di chi prende le decisioni.

L’HTA consente di promuovere l’appropriatezza delle decisioni cliniche, serve soprattutto a dare un supporto manageriale.

Si valutano: costi, effetti sulla salute, benefici, valori. La valutazione delle tecnologie e’ un nuovo campo di ricerca che ha un contenuto interdisciplinare,che supporta le decisioni politiche e cliniche. La TA ha un effetto: prima, dando un supporto sulle scelte di tecnologie biomediche e sulla pianificazione strategica; durante, monitorando le apparecchiature e supporto metodologico; dopo, valutando l’impatto delle tecnologie biomediche.

In Italia, nel Piano Sanitario 2006-2008 si riconosce che l’HTA e’ una priorita’. Un anno e mezzo fa, nel 2007 e’ nata la Societa’ Italiana di valutazione delle tecnologie (SIHTA) come societa’ scientifica multidisciplinare che condivide la missione e gli obiettivi della Societa’ Scientifica Health Technology Assessment International.

Stefania Lupo

SIMPOSIO EFFICACIA DEL TRATTAMENTO E QUALITA’ DI VITA NEI DISTURBI NEL MOVIMENTO

in collaborazione con Boehringer Ingelheim

Moderatori

G. ABRUZZESE (Genova) — P. MONTAGNA (Bologna)

PARKINSONISMI ATIPICI

P. Barone (Napoli)

I Parkinsonismi atipici sono malattie progressive in cui anche il medico ha difficoltà nel trattarle dal punto di vista psicologico e terapeutico. L’obiettivo del relatore in questa presentazione è quello di vedere se esiste un profilo di intervento in questa patologia. Non è vero che non si può far nulla;si potrebbe ad esempio arricchire quel poco che porta a beneficio. Quindi mira così ad una sensibilità e attenzione particolare al problema.

I Parkinsonismi atipici sono:l’atrofia multisistemica,la demenza a corpi di Lewy,la paralisi sopranucleare progressiva,la degenerazione cortico-basale ed hanno tutti un impatto notevole sulla qualità di vita della persona anche se esiste una discreta risposta dei farmaci sia dal punto di vista motorio che non. In uno studio che non aveva come obiettivo quello di fare confronti tra disturbi motori e non,si è trovato che i parkinsonismi atipici esprimono maggiore frequenza di sintomi non motori, dopo aver "misurato" una popolazione di pazienti con una scala.

In uno studio del 2005 su "qualità della vita e atrofia multisistemica (MSA)" svolto su 99 pazienti si è sperimentata un’autovalutazione con una scala analogica visiva. Successivamente ci sono stati numerosi studi più complessi sistematizzati in cui i pazienti sono stati analizzati con diversi strumenti di misurazione della qualità della vita, risultata molto bassa,probabilmente per la presenza di dolore che è correlato alla grave rigidità muscolare, anche se si sta ancora tentando di trovare gli elementi correlati a questa scarsità. Quelli fino ad ora trovati sono stati:alterazione motoria, depressione e disfunzione autonomica. Per ovviare a questo problema l’uso della levodopa rimane comunque uno strumento molto efficace che funziona soprattutto nella fase iniziale di questa patologia anche se potrebbe portare a discinesie,fluttuazioni motorie ecc. Per ciò che concerne la disfunzione autonomica, questa va trattata con dei trial clinici che non sono ancora disponibili e si utilizza una pratica clinica comune in cui il trattamento farmacologico non dà risultati significativi. Si sta cercando anche di agire sui disturbi vegetativi come ad esempio difficoltà urinarie come l’incontinenza.

Nella PSP (paralisi sopranucleare progressiva) la qualità della vita è più difficilmente misurabile infatti è stato fatto uno studio su pochi pazienti (27) in cui l’elemento rilevante è stata la depressione del parkinsoniano. La scala SCHRAG del 2003 ha inoltre valutato aspetti fisici,psicologici e sociali che hanno un impatto notevole nelle ADL. La PSP dal punto di vista del trattamento farmacologico è un disastro in quanto il clinico non sa se continuare,sospendere il trattamento,aumentare la dose di terapia ecc. La levodopa viene comunemente somministrata anche se il dosaggio è inferiore rispetto al PD e sono inoltre molto impiegati anche i dopaminoagonisti come la Bromocriptina. La domanda da porsi sarebbe: si può agire sugli aspetti cognitivi utilizzando gli inibitori della colinesterasi? In effetti non c’è un miglioramento cognitivo o motorio e anche nella PSP ci sono casi di discinesie.

Nella DCB (degenerazione cortico-basale) è ancora più difficile stimare la qualità di vita. Con l’esposizione ai reagenti dopaminergici il miglioramento è lieve.

La DLB (demenza a corpi di Lewy) invece è il parkinsonismo atipico più trattabile. La rivastigmina è efficace sul controllo di alcuni sintomi comportamentali come allucinazioni,apatia,agitazione e nel migliorare le AVQ agendo su alcune funzioni cognitive come la working memory,l’attenzione,le funzioni esecutive. La DLB è spesso associata al PD quindi la domanda che spesso ci si pone è: si deve trattare il parkinsonismo?O ci si deve focalizzare sulla sintomatologia comportamentale?

L’effetto della levodopa è efficace nella risposta motoria anche se in uno studio è risultato che in un gruppo di pazienti, un terzo di quelli più giovani confrontata con altre popolazioni con PD o PDD (demenza in corso di malattia di Parkinson) risponde meno di quello che ci si sarebbe potuto aspettare. Per quanto riguarda la stimolazione dopaminergica sui disturbi comportamentali e demenza,non c’è risposta o miglioramento significativo,specialmente sulle allucinazioni.

Conclusioni:i parkinsonismi atipici sono patologie con rapida progressione;non esistono cure specifiche (nemmeno estensivi trial clinici).I sintomi motori possono essere trattati con agenti dopaminergici ma la risposta attesa è ridotta rispetto alla PD. I sintomi non motori solo in parte sono controllabili (es:disturbi comportamentali nella DLB,ipotensione ortostatica nella MSA). C’è quindi la necessità di specifici trial clinici.

TREMORE

1. Antonini (Milano)

Il relatore nella sua esposizione affronta il problema della terapia e diagnosi del tremore. E’ un problema che si può presentare in forme diverse in tutte le patologie di cui si è parlato fino ad ora nella presentazione precedente (talvolta anche in patologie degenerative come il Parkinson genetico o nelle forme vascolari). La presenza di una componente posturale rappresenta una linea di confine tra PD ed il tremore essenziale che nel parkinsoniano è facilmente diagnosticabile. La risposta al trattamento dopaminergico è variabile e difficilmente rilevabile, specialmente in fase iniziale della patologia. Sappiamo che lesioni a livello della sostanza nera che portano a rallentamento motorio e rigidità non producono tremore. Il quadro più tipico del tremore parkinsoniano è quello che si manifesta con prevalenza sui muscoli flessori,a riposo,senza componente di tipo cinetico ed ha un rinforzo dei movimenti dell’arto controlaterale (tutti elementi per fare diagnosi di un tremore dovuto ad un deficit dopaminergico). Il modo migliore per evidenziarlo nelle pratica clinica è chiedere al paziente di camminare. Più il soggetto è compromesso e più emerge. E’ noto da pochi anni che il tremore non è solo a carico del sistema dopaminergico ma ci possono essere anche delle degenerazioni a livello del circuito della serotonina. Per quanto riguarda il ruolo del sistema della dopamina nel determinare il tremore nel PD e l’impatto sulla qualità di vita,sono stati svolti numerosi studi. Invece, tra i pochi dati sul trattamento del tremore,esiste un lavoro sull’efficacia di un dopaminoagonista come il pramipexolo in cui i pazienti erano altrimenti ottimizzati dal punto di vista motorio quindi sulla bradicinesia, ma avevano un residuo di tremore a riposo che si è giovato con questo trattamento farmacologico in aggiunta alla terapia standard esistente. Nel momento in cui questo veniva interrotto,il tremore riprendeva a manifestarsi. Quindi qui possiamo notare un effetto sintomatico nel controllo del tremore che è superiore a quello osservato con la levodopa. Il beneficio col dopaminoagonista era evidente e mantenuto nel tempo nella stragrande maggioranza dei pazienti. Tuttavia però c’è un piccolo gruppo di soggetti parkinsoniani che, nonostante tutto, non ha riscontrato un beneficio evidente. La parte interessante è che non solo c’è un giovamento nella componente a riposo ma anche posturale nel tremore. Da un lato c’è un’efficacia sulla terapia dopaminergica del tremore quindi un gruppo che risponde bene, dall’altro uno che risponde poco a questo tipo di trattamento. Secondo i neurofisiologi una lesione che insorge in una qualunque di queste strutture:cervelletto,talamo,gangli della base e tronco cerebrale è in grado di interrompere la genesi e lo sviluppo del tremore.

Ci sono delle evidenze che riguardano l’efficacia della DBS per l’interruzione dell’asincronizzazione che determina il tremore. Esistono delle aree che si muovono con oscillazioni sincrone e c’è un’ attivazione a livello della corteccia di aree cortico-sottocorticali che sono le stesse delle quattro sopra nominate.

Il tremore può essere controllato anche attraverso l’uso della stimolazione cerebrale profonda del nucleo subtalamico. Tradizionalmente veniva trattato con un intervento a livello del VIM ,cioè dei nuclei mediali del talamo. Successivamente si è pensato di impiantare uno stimolatore in questa stessa zona che, una volta che veniva spento si poteva notare la ricomparsa immediata del tremore a riposo che è associata al rallentamento motorio e bradicinesia (con DBS quindi diminuisce). La stimolazione cerebrale profonda a livello talamico (VIM) ha un effetto benefico di riduzione, a breve (due anni) e a lungo termine (fino a 6 anni) sia sul tremore a riposo di tipo parkinsoniano sia su quello cinetico di tipo essenziale.

Se si chiede ad un paziente di camminare o di star seduto,questo non presenta tremore essenziale evidente. Se invece mantiene una postura,ha un franco tremore posturale. Se svolge delle prove come indice-naso, naso-penna,il tremore cinetico emerge più chiaramente. Se si chiede al paziente di svolgere tre compiti standard come tracciare sul foglio una linea,una spirale e scrivere una frase mettendo una firma,il tremore cinetico diventa importante. In questo soggetto è stata quindi proposta una stimolazione cerebrale profonda in quanto non era gestibile con una terapia farmacologica.

Esiste il tremore essenziale tipico e quello con qualche atipia:si possono presentare pazienti con un tremore cinetico d’azione e posturale, ma ad esordio unilaterale che, apparentemente, a distanza di sei mesi-un anno non evolve nel coinvolgimento dell’altro arto. Quindi soggetti con discreto grado di asimmetria dove da un lato si osserva la componente cinetica del suo tremore dal lato dx con la graduale compromissione tipica del tremore essenziale,dall’altro c’è una discreta componente bradicinetica nelle prove di prono supinazione con un coinvolgimento asimmetrico.

Un beneficio si può avere con il trattamento con farmaci beta bloccanti e anche con il promipexolo nella terapia dopaminergica.

Le atipie nel tremore sono elementi che caratterizzano i parkinsonismi atipici che portano a dubitare della diagnosi clinica. E’ possibile che il PD esordisca con tremore atipico e che poi questo evolva coinvolgendo anche i circuiti dopaminergici in bradicinesia e rigidità.

Pazienti con mutazioni genetiche possono portare ad un errore diagnostico perché possono manifestare tremori atipici che coinvolgono gli arti inferiori ed inoltre attenzione al tremore distonico attivato dalla co-contrazione degli estensori e dei flessori! Qui la mano non ha l’atteggiamento classico "contapillole",ma l’arto si presenta rigido e non è quindi un tremore di tipo parkinsoniano.

Particolare attenzione dev’essere inoltre volta ad escludere le lesioni vascolari ischemiche importanti che possono condurre ad errori diagnostici. Sono importanti quindi esami come la TAC e la neuroimmaging per una maggiore sicurezza.

La terapia con dopamina dovrebbe essere considerata specialmente nei casi in cui c’è una componente posturale in quanto migliora le prestazioni dal punto di vista motorio

VALENTINA D’ORAZIO

Associazione Malattia di Parkinson e disordini del movimento — DISMOV

I disturbi del movimento psicogeni

Moderatori:

M. Zappia (Catania) — C. Colosimo (Roma)

Classification and phenomenology of psychogenic movement disorders

K. Bhatia (Londra — UK)

Psicopatologia

E. Aguglia (Catania)

Epidemiologia

D. Martino (Bari)

Neurofisiologia

E. Morgante (Messina)

Le relazioni iniziano con la presentazione dei relatori da parte dei moderatori i quali spiegano che il Dott. Bhatia studia e lavora all’Institute of neurology di Queen Square (London), il Dott. Aguglia e’ un eccellente professore di psichiatria, per quanto riguarda Martino e Morgante e’ stato un elogio alla loro promettente carriera.

La neurofisiologia svolge un ruolo decisivo nel supportare la diagnosi clinica dei disordini del movimento psicogeni (P-MDS). Essa permette di registrare e quantificare alcune caratteristiche neurofisiologiche dei P-MDS, come il loro carattere fluttuante in seguito a manovre di distrazione. In particolar modo, l'analisi EMG poligrafica di superficie e l'accelerometria sono determinanti nell'approccio diagnostico al tremore psicogeno. La variabilità in frequenza ed

ampiezza durante manovre di distrazione e di loading, l'entrainment e il segno della co-attivazione, costituiscono i markers elettrofisiologici più indicativi di tremore psicogeno. Inoltre la neurofisiologia fornisce indicazioni sulla fisiopatologia dei P-MDS; specificatamente, studi recenti hanno rivelato analogie fisiopatologiche fra le distonie psicogene ed organiche, consistenti in una riduzione del tono inibitorio a livello corticale e spinale. Tali dati hanno una rilevanza nella comprensione dei meccanismi corticali associati allo sviluppo e al mantenimento delle posture distoniche. In conclusione la neurofisiologia clinica riveste un ruolo di primo piano nello studio dei P-MDS. Essa affianca la valutazione clinica nel sostenere l'eziologia psicogena del movimento involontario tramite l'approccio EMG poligrafico con accelerometria quantitativa. Inoltre recentemente, la neurofisiologia ha permesso di evidenziare importanti aspetti fisiopatologici dei P-MDS, specificatamente delle distonie psicogene, rendendo ancor più sottile il confine fra orme organiche e psicogene. Lo spettro dei disturbi del movimento psicogeni (PMD) comprende tutte le principali tipologie di disturbo del movimento. Si ritiene che il 2-4% dei disturbi del movimento che giungono ad un ambulatorio dedicato siano PMD. Tipicamente, i PMD esordiscono tra la seconda e la quinta decade, prevalentemente nel sesso femminile. Almeno il 10-15% di questi pazienti presenta anche un disturbo neurologico 'organico', mentre dal 33% al 95% è affetto da almeno una malattia psichiatrica. Tra i fattori di rischio, quelli principalmente riportati sono avvenimenti di vita, di natura stressante o traumatica.Ilcarico disabilità è paragonabile a quello di pazienti con malattia di Parkinson.Nonostante tale carico di isabilità ed il notevole impatto socio-economico dei PMD, un approccio terapeutico standardizzato non è ancora disponibile, e la condotta degli specialisti in disordini del movimento è

estremamente variabile. Nella fascia pediatrica, lo spettro fenomenologico è sorprendentemente simile a quello nell'età adulta, ed è solitamente possibile identificare un chiaro fattore precipitante.Al contrario, i PMD esordiscono piuttosto raramente nei soggetti anziani, in cui è più probabile che sintomi 'psicogeni' vadano a sovrapporsi (overlap) o a complicare le manifestazioni di una malattia 'organica'.

Un dato piuttosto consistente tra le varie serie cliniche di PMD è la maggior frequenza del sesso femminile, in cui si manifesta il 60-85% di tutti i casi di PMD.

Lo spettro di comorbidità in pazienti con PMD è complesso. E' stato stimato che almeno il 10-15% di questi pazienti sia affetto anche da un disturbo neurologico di tipo 'organico', sebbene non vi sia associazione ad una specifica comorbidità neurologica. Sintomi neurologici non riconducibili ad una specifica diagnosi neurologica, o che possono rientrare nell'ambito di un disturbo da somatizzazione,

come parestesie, dolore, deficit di forza e problemi visivi sono presenti tuttavia in circa la metà dei pazienti che ricevono diagnosi di PMD. Ben più esteso e complesso è lo spettro delle comorbidità psichiatriche in questi pazienti. Dal 33% al 95% dei pazienti che ricevono diagnosi di PMD riceve anche diagnosi di almeno una malattia psichiatrica, in base ai criteri DSM-IV-R; non esiste, tuttavia, alcuna associazione chiara tra la fenomenologia del disturbo del movimento e il quadro di comorbidità

psichiatriche. L'eziologia dei PMD, non è conosciuta ed è stata da sempre esplorata attraverso l'applicazione di teorie di origine psicodinamica e psicoanalitica. I fattori neurobiologici che modulano la suscettibilità a sviluppare un PMD sono ignoti.

Gli unici fattori di rischio ipotizzati per i PMD sono pertanto associati ad avvenimen-

ti di vita, di natura stressante o traumatica, subiti dal paziente, tra cui precedenti di violenza od abuso sessuali, precedenti interventi chirurgici o traumi fisici di altro tipo, eventi di vita particolarmente stressanti, come un divorzio o la morte di una persona cara. Nessuno di questi fattori è stato tuttavia analizzato in uno studio controllato. Lo studio della prognosi e della risposta al trattamento nei pazienti con PMD necessita di strumenti di valutazione clinimetrica accurati. Hinson et al. hanno recentemente proposto un primo esempio di scala di valutazione dedicata ai PMD, che ha mostrato un elevato grado di accordo tra osservatori ed una buona sensibilità nel cogliere modificazioni di severità in seguito ad interventi terapeutici.

Afronte di un tale carico di disabilità e del notevole impatto socio-economico dei PMD sulla salute pubblica un approccio standardizzato non è ancora disponibile.

Marinella Gambineri

ASSOCIAZIONE ITALIANA MEDICINA DEL SONNO

SONNOLENZA E SICUREZZA ALLA GUIDA:E’SOLO UN PROBLEMA DI APNEE?

Moderatori

F. FERRILLO (Genova) — M. G. TERZANO (Parma)

BASI NEUROFIOPATOLOGICHE DELLA SONNOLENZA E DELLA VIGILANZA

L. Parrino (Parma)

Studi svolti su gemelli omozigoti dimostrano che esiste una forte impronta genetica sull’argomento sonno. C’è un compromesso tra la dimensione solida della genetica e la componente aleatoria come il rumore,l’umore,l’alimentazione ecc...

Secondo le ultime novità della neurologia di base,strutture talamiche,ipotalamiche e del tronco modulano l’alternanza del sonno e della veglia;implicato anche il nucleo preottico ventrolaterale che ha un controllo inibitorio su una serie di altri nuclei che si trovano nella struttura alta del tronco. Altre conoscenze riguardano il rapporto tra luce e buio,conflitto tra melatonina e luce,gioco che si alterna durante la giornata che da le basi al ritmo circadiano. Non è questa sostanza che fa venire il sonno ma,aumentando, crea una condizione di ipotermia e quindi ci fa entrare nella condizione biologica più favorevole al sonno. Uno studio sul gatto ci ha fornito strumenti oggettivi neurofisiologici sul rapporto sonno-veglia. Ci sono dei marker che danno la possibilità di misurare il sonno in diversi stadi;se ne riconoscono principalmente 4 che, insieme, costituiscono il sonno non rem in contrapposizione a quello paradossale o rem.

Il processo circadiano che avviene nel nucleo soprachiasmatico ipotalamico impone ore dedicate al sonno e alla veglia e si sovrappone al processo omeostatico,infatti questi devono combinarsi perfettamente. Nella giornata il ritmo sonno-veglia può subire delle sfumature: ci sono le porte del sonno soprattutto di notte ma anche delle cadute di performance nel pomeriggio,indipendentemente dalla quantità di cibo, tra le 18.00 e le 20.00 con variazioni personali in base al cronotipo dei singoli individui. Su uno studio svolto nel 1992 e pubblicato poi su "Sleep" si è visto che nemico del sonno è l’arousal. Oggi, invece, secondo i nuovi criteri, esso da ospite indesiderato all’interno del sonno è considerato un protagonista assoluto nella stadiazione del sonno in quanto coinvolto nel processo omeostatico e circadiano. Per avere un arousal nel sonno rem la concomitante presenza di attivazione dell’elettromiogramma antigravitario deve durare almeno un secondo. Tuttavia non è esclusivamente una questione relativa alla durata del sonno ma anche alla sua intensità (misurabile con il parametro del sonno profondo),continuità,stabilità. Tutti elementi che fanno la ricetta di un buon sonno.

Martin nel 1997 fece la verifica che si può avere un cattivo sonno con scarsa funzionalità diurna vide che c’era una frammentazione del sonno con elementi non visibili,cioè non arousal classici che rendeva il sonno dei normali meno brillante ed aveva impatti negativi sul tono dell’umore. La deprivazione del sonno può essere quantitativa (se si dorme poco),qualitativa (se c’è un problema di microstruttura)o entrambi.

Esistono due esami con maggiore oggettività e forza per l’evidence based medicine ma non sempre riflettono il mondo reale. Persone con lavori con orari particolari (contadini,fornai) ritmo circadiano prorompente. Ovviamente c’è un prezzo biologico che si paga sulla deprivazione di sonno. Infatti in un lavoro del 1999 su soggetti giovani,buoni dormitori si vide che meno dormivano e più si restringeva il sonno,più era alta la quantità di cortisone con conseguenze sulla glicemia ed il rischio di diabete. La deprivazione è dovuta inoltre a problemi di lavoro ma anche all’alcol e a sostanze stupefacenti. L’autotrasporto è un problema,cioè l’impatto sulle persone che lavorano in questo campo. Infatti la guida sonnolenta provoca circa 100000 incidenti l’anno (dati riportati dalle indagini della polizia). Chi inoltre dorme fuori orario (quando fuori c’è luce) ha un ritmo circadiano alterato e profondamente incompleto è il sonno diurno. Ci sono anche delle variazioni ontogenetiche legate all’età . L’uso di benzodiazepine cronico produce sonno non reale,come quello di un ghiro che è capace di produrre sonno non rem o a stadio 2. Chi prende dosi crescenti di benzodiazepine ha un sonno profondo distrutto. Il problema sonnolenza e stati di vigilanza ha a che fare anche col coma,una sorta di sonno estremo.

Ricordiamo infine che il cervello è legato al resto dell’organismo ma è al centro del controllo del sonno e degli stati di vigilanza. Dove va quindi la neurologia? Ancora sul vascolare,biologico, o anche sugli stati di vigilanza?

Domanda:"Io faccio almeno una volta a settimana il turno di guardia,cosa potrà succedermi?"

Risposta."Dormire poco e male crea le premesse di invecchiamento precoce"

ECCESSIVA SONNOLENZA DIURNA E MALATTIE NEUROLOGICHE

G.L. Gigli (Udine)

L’eccessiva sonnolenza diurna (ESD) ha un grande impatto con la neurologia. Non solo perché come conseguenze generali provoca disattenzione,memoria,disturbi dell’umore,compromissione della qualità della vita ma anche perchè si associa a malattie neurologiche. Infatti il processo degenerativo,le lesioni a livello del SNC,i meccanismi fisiopatologici dei vari processi morbosi possono portare ad eccessiva sonnolenza diurna. I farmaci conducono inoltre a sonnolenza di tipo iatrogeno come ad esempio gli antiepilettici o quelli impiegati in psichiatria. Alcuni disturbi del sonno sono anche di natura neurologica come la narcolessia,importante capitolo della neurologia che deve essere riposto all’interno della sin. Le cause dell’ ESD sono:i deficit del sonno qualitativi e quantitativi;del ritmo circadiano, farmaci (ipnotici). In pazienti con PD e parkinsonismi ci sono problemi che portano a sonnolenza diurna come alterazioni neurotrasmettitoriali,alcune patologie associate al PD (come la sindrome dell’apnea ostruttiva del sonno o come la sindrome delle gambe senza riposo) e disturbi comportamentali nel sonno. Va inoltre considerata la questione della frammentazione del sonno notturno legata all’ipertono (o alle sue stesse conseguenze) o ai farmaci. Oltre al PD è fondamentale tener presente che alcune patologie come la RBD possono essere associate ad altre patologie del SNC come la DLB o atrofia multisistemica o il PD con demenza.

Altri studi riguardano il problema dell’ipocretina familiare con patologie del sonno,sistema particolarmente indagato nella narcolessia. Si sta osservando che c’è una perdita importante di cellule secretici di ipocretina con una correlazione tra queste e la gravità del PD. Le caratteristiche della sonnolenza diurna nel PD sono:subcontinuità (legata al relax), accessualità (attacchi di sonno) ed accessualità con la dimostrazione di quadri di tipo similnarcolettico. Cosa fare? Escludere altre patologie sottostanti;calibrare la terapia riducendo l’uso serale e l’uso dei prodotti retard;utilizzare con giudizio l’uso dei farmaci ipnotici non benzodiazepinici.

Un secondo capitolo è quello dell’AD ed altre demenze in cui è frequente la sonnolenza diurna. Qui si arriva ad una sorta di sonno che somiglia a quello del bambino caratterizzato da polifasicità e perdita di sonno durante la notte con riversamento diurno. Per cui si avrà una destrutturazione globale del ritmo circadiano, una perdita neuronale a livello del nucleo soprachiasmatico che costituisce i "pacemaker"di tutti i ritmi biologici. Esistono inoltre problemi iatrogeni per uso di farmaci che interferiscono con l’acetilcolina. In uno studio svolto su una popolazione di 750 soggetti con AD si è constatata una diretta proporzionalità tra declino cognitivo e sonnolenza diurna. A differenza dell’insonnia è un fattore indipendente nello sviluppo del disturbo cognitivo di questi pazienti con l’ nell’AD.

Nelle malattie neuromuscolari c’è un problema di tipo respiratorio legato alla difficoltà di una valida escursione addominale,perdita di validità della funzione respiratoria. La respirazione non invasiva porta a miglioramento in termini di sopravvivenza e qualità della vita soprattutto nelle forme non avanzate.

Nell’epilessia lo studio della sonnolenza diurna è molto complesso. Da un lato le crisi,l’attività intercritica e i farmaci possono essere causa della sonnolenza diurna, dall’altro funge da fattore scatenante la crisi e contribuisce ad aggravare disturbi comportamentali e cognitivi. La sonnolenza diurna può presentarsi anche in soggetti non trattati con farmaci per questo c’è un problema di diagnosi differenziale tra disturbi del sonno ed epilessia. La sonnolenza nell’epilessia conferisce comorbidità con patologie ipnotiche ed è più grave nei pazienti farmaco-resistenti. Il trattamento è efficace, conduce a miglioramento degli indici di sonnolenza, a riduzione delle scariche a livello intercritico e porta ad una qualità di vita migliore.

VALENTINA D’ORAZIO